适用人群
适用于有明确阿尔茨海默病或晚发性认知功能障碍家族史的个人进行风险评估。也推荐用于有高脂血症、冠心病或动脉粥样硬化病史,且对常规治疗反应不佳,需要评估遗传风险以指导个性化干预的个体。此外,关注脑健康、希望了解自身遗传风险以进行生活方式早期干预的健康人群也可考虑检测。
检测内容
本检测针对载脂蛋白E基因进行分型,核心检测ApoE基因第4号外显子上的两个单核苷酸多态性位点:rs429358 (c.526C>T) 和 rs7412 (c.388T>C)。通过分析这两个位点的基因型,确定受检者的ApoE等位基因类型,主要为ε2、ε3和ε4。检测采用Sanger测序法(双脱氧链终止法),通过对PCR扩增产物进行测序,准确读取目标位点的碱基序列,从而进行基因分型。
样本要求
使用EDTA抗凝真空采血管采集静脉血,轻柔颠倒混匀8-10次。样本在2-8℃条件下保存和运输,运输时间不超过72小时。避免溶血、冰冻或反复冻融。
临床应用
ApoE分型是评估散发性阿尔茨海默病遗传风险的重要指标,尤其ApoE ε4等位基因是明确的风险因子。检测结果可为认知障碍的鉴别诊断提供辅助遗传信息,并有助于对高风险个体进行早期预警和生活方式干预规划。在脂代谢领域,ApoE基因型与个体对饮食和降脂药物的反应差异相关,可为高脂血症患者的个性化治疗和健康管理提供遗传学参考依据。该结果为辅助诊断和风险评估工具,不能作为独立诊断标准。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
新晃办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,湖南省怀化市新晃县沙洲路36号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。